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Biologia Molecolare

La biologia molecolare è la disciplina delle scienze della vita che studia gli esseri viventi a livello dei meccanismi molecolari alla base della loro fisiologia. La Biologia molecolare studia le interazioni tra macromolecole (in particolare DNA, RNA e proteine) e i meccanismi che ne regolano il funzionamento e ne causano le disfunzioni a livello fisiologico e patologico.

La biologia molecolare ha descritto i meccanismi fondamentali che operano in tutte le cellule e ne controllano la riproduzione, la fisiologia e la regolazione dell’informazione genetica.

Attualmente, una delle principali applicazioni della biologia molecolare è la ricerca, l’identificazione e lo sviluppo di biomarcatori diagnostici, prognostici e predittivi della risposta e della sicurezza ai trattamenti farmacologici. La moderna medicina si avvale, e si avvarrà sempre più nel futuro, di indicatori dello stato di salute, dell’identificazione preclinica di patologie umane, della risposta ai trattamenti terapeutici in termini di sicurezza e di efficacia. Tali indicatori prendono il nome di biomarcatori e sono di grande utilità per migliorare la valutazione clinica dei pazienti. Questo concetto è alla base della medicina di precisione, intesa come prevenzione e trattamento delle malattie basate non soltanto sui parametri clinici tradizionali, ma anche sull’utilizzo e lo sviluppo dei risultati delle  cosiddette scienze omiche. Nel gennaio 2018 il ministero della salute ha emanato un documento di indirizzo dal titolo “Piano per l’innovazione del sistema sanitario basata sulle scienze omiche” con l’intento di promuovere la conoscenza delle scienze omiche sia tra gli operatori del settore che nella popolazione e di favorire l’utilizzo delle nuove tecnologie per ottimizzare la diagnosi e la cura delle malattie umane.

Esistono numerosi gli esempi di come la biologia molecolare e le scienze omiche in generale abbiano già rivoluzionato la medicina. In particolare, le analisi di biologia molecolare sono oggi utilizzate per definire le caratteristiche di un tumore e per indirizzare il trattamento più efficace e meno invasivo. Nel campo della genomica medica è oggi possibile determinare in pochissimi giorni l’intera sequenza del genoma di un paziente ad un costo sostenibile. Solo diciassette anni fa la stessa analisi ha richiesto 10 anni, l’impegno congiunto di tantissimi laboratori del mondo ed il costo di circa 3 miliardi di dollari. Le ripercussioni di questi avanzamenti della biologia molecolare in ambito medico sono molteplici, dalla riduzione dei tempi necessari per diagnosticare le malattie, alla caratterizzazione raffinata delle caratteristiche delle cellule tumorali, alla determinazione precisa dei profili dei rischi individuali per lo sviluppo delle malattie. La biologia molecolare trova oggi applicazione nel campo della genomica (l’insieme delle caratteristiche genetiche con cui nasciamo), nel campo dell’epigenomica (lo studio dell’interazione tra il DNA l’ambiente), nel campo dello studio del microbioma (l'insieme del patrimonio genetico e delle interazioni ambientali della totalità dei microrganismi presenti nei nostri organi), nel campo della metabolomica (l’insieme dei processi cellulari dell' organismo umano).

L’utilizzo integrato di tutte queste informazioni nella medicina prende il nome di Network Medicine e promette di gestire, prevenire e curare le malattie umane con strumenti e soluzioni impensabili anche solo pochissimi anni fa. Il successo di questo nuovo approccio al paziente dipenderà non soltanto dalla ricerca scientifica ma anche e soprattutto dalla realizzazione di programmi condivisi a livello nazionale e internazionale. Tali programmi sono indispensabili per definire la standardizzazione dei metodi, la gestione dell’enorme quantità di dati disponibili e per migliorare l’integrazione di questi con gli altri parametri clinici e strumentali che sono già parte integrante del nostro sistema sanitario.

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